2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出，染色体核型

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、颅内出血(intracranial hemorrhage)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、胃肠道大出血(obscure massive gastrointestinal bleedi ...)、基础代谢(basal metabolism)、睾丸发育不全(testicular hypoplasia)、先天性卵巢发育不全(congenital gonadai dysgenesis)

[单选题]2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出，染色体核型为46，XX（或XY）/47，21（）

A. 肝豆状核变性
B. 苯丙酮尿症
C. 先天性卵巢发育不全^{(congenital gonadai dysgenesis)}
D. 先天性睾丸发育不全^{(testicular hypoplasia)}
E. 21-三体综合征

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学习资料：

[单选题]男孩，1岁半。其基础代谢所需热量占总热量的比例：（）

A. 30%以下
B. 30%~40%
C. 50%~60%
D. 70%~80%
E. 80%以下

[单选题]特发性血小板减少性紫癜突出的临床表现为（）

A. 颅内出血
B. 胃肠道大出血
C. 血尿
D. 便血
E. 皮肤粘膜出血

[单选题]某婴，腹泻3天，伴发热39，每日大便7～10次，稀水样，粪质少，患儿今烦躁、哭吵，面色红，口唇及舌干燥喜饮。估计其为（）

A. 高渗性脱水
B. 等渗性脱水
C. 低渗性脱水
D. 无脱水
E. 接近休克状态

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