下列哪些检查可协助诊断肝豆状核变性()

【名词&注释】

先天性心脏病(congenital heart disease)、唇腭裂(cleft lip and palate)、血友病(hemophilia)、排泄量(excretion)、巧克力(chocolate)、多基因病(polygenic disease)、葡萄糖-6-磷酸酶(glucose-6-phosphatase)、尿苷二磷酸半乳糖(uridine diphosphate galactose)、染色体综合征(chromosomal syndrome)

[多选题]下列哪些检查可协助诊断肝豆状核变性()

A. A．角膜K-F环
B. B．血清铜蓝蛋白低于200mg/L
C. C．每天尿铜排泄量>100μg
D. D．肝铜含量>200μg/L
E. E．其基因与ESD基因和RB基因紧密连锁

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[单选题]含铜量较高的食物，应除外()

A. A．坚果
B. B．鱼虾、海鲜
C. C．动物内脏
D. D．巧克力
E. E．蔬菜

[多选题]下面哪些疾病属于多基因病()

A. A．神经分裂症
B. B．孤立性先天性心脏病
C. C．无脑儿
D. D．唇腭裂
E. E．21-三体综合征

[多选题]下列哪些疾病可于产前作出诊断()

A. A．Down综合征
B. B．Turner综合征
C. C．FragileXSyndrome
D. D．XYY综合征
E. E．糖尿病

[多选题]下面哪些疾病属于常染色体病()

A. A．21-三体综合征
B. B．猫叫综合征
C. C．脆性X染色体综合征^{(chromosomal syndrome)}
D. D．脊柱裂
E. E．血友病

[单选题]患儿女，3个月，拟诊为半乳糖血症。其最主要的发病机制是（）

A. 半乳糖激酶缺乏
B. 葡萄糖-6-磷酸酶^{(glucose-6-phosphatase)}缺乏
C. 半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏
D. 葡萄糖磷酸变位酶缺乏
E. 尿苷二磷酸半乳糖^{(uridine diphosphate galactose)}表异构酶缺乏

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