八、遗传代谢性疾病题库2022优质每日一练(06月19日)

1. [单选题]男孩，3岁。生长发育迟钝，体型矮小，体态肥胖，面容丰满，腹部隆起，生后有4～5次晨起发生惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L血乳酸增高。肝肋下5cm，质硬。血清GPT正常。脾肋下1cm。X线见骨质疏松及骨骺出现延迟。其可能的诊断是()

A. A．肝糖原累积症
B. B．半乳糖血症^{(galactosemia)}
C. C．严重低血糖症
D. D．肝豆状核变性
E. E．尼曼一匹克病

2. [多选题]可累及眼部的疾病有（）

A. 半乳糖血症^{(galactosemia)}
B. 肝豆状核变性
C. 同型胱氨酸^{(homocystine)}尿症
D. 戈谢病
E. 白化病

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