3岁男性患儿，身高65cm，平日安静少动，腹胀、经常便秘。查体：

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、骨髓移植(bone marrow transplantation)、饮食疗法(diet therapy)、甲状腺球蛋白(thyroglobulin)、甲状腺素(thyroxine)、酪氨酸(tyrosine)、面部皮肤(facial skin)、身材矮小(short stature)、发育不良、葡萄糖-6-磷酸酶(glucose-6-phosphatase)

[单选题]3岁男性患儿，身高65cm，平日安静少动，腹胀、经常便秘。查体：智力低下，舌厚而大，皮肤粗糙，腕部骨化中心1个，T4↓，TSH↑，首选的治疗（）

A. 生长激素
B. 甲状腺素片连服1年
C. 维生素D+钙片
D. 甲状腺素片，服至青春期
E. 甲状腺素片，终生服药

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学习资料：

[单选题]经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶^{(glucose-6-phosphatase)}缺陷，确诊为Ⅰ型糖原累积症。当前的治疗原则为（）

A. 酶替代治疗
B. 控制酸中毒
C. 进行肝移植
D. 首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒
E. 保肝+控制感染和酸中毒

[单选题]关于黏多糖病，错误的是（）

A. 黏多糖在不同组织沉积的多系统受累疾病
B. 骨骼改变为其临床特征性改变
C. 骨X线片特点为骨骼变形和多发骨发育不良
D. 各组织受累的程度和范围不同而临床表现多样
E. 尿黏多糖阳性可确诊该病

[单选题]2岁，女孩，因肝脾大，面部皮肤^{(facial skin)}粗糙，x片示多发骨骼发育不良，尿黏多糖阳性，特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。下列哪项正确（）

A. 无治疗
B. 肝移值
C. 骨髓移植和酶替代治疗
D. 饮食疗法
E. 以上均不是

[单选题]川崎病患儿早期不易发现的是（）

A. 轻度贫血
B. CRP增高
C. 血小板增高
D. 血沉增快
E. 血浆白蛋白水平降低

[单选题]以下哪种物质不影响甲状腺素的合成与释放（）

A. 甲状腺球蛋白
B. 丙硫氧嘧啶
C. 促甲状腺激素
D. 二碘酪氨酸
E. C肽

[单选题]患儿，3岁，因身材矮小^{(short stature)}就诊。10个月会坐，1岁10个月会走，平时安静，食欲差，常便秘。查体：头大，皮肤较粗糙，前囟未闭，出牙两颗，反应较迟钝，有脐疝，心、肺无明显异常。为明确诊断，首先应做的检查是（）

A. 智商测定
B. 血钙、血磷测定
C. T3、T4、TSH测定
D. 染色体检查
E. 脑CT检查

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