【名词&注释】
苯丙酮尿症(phenylketonuria)、肾性尿崩症(nephrogenic diabetes insipidus)、血友病甲(hemophilia a)、红绿色盲(blindness)、氏综合征(chiari syndrome)
[单选题]先天愚型与呆小病不同的面容特征是()
A. 鼻梁低平
B. 眼距宽
C. 舌常伸出口外
D. 两眼外侧上斜
E. 以上均不是
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学习资料:
[单选题]男孩,5岁,矮小,轻度驼背,智力发育落后就诊。查体:头大,颈短,鼻梁低,唇厚舌大,表情呆板,皮肤粗糙,腹大,脐疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。
A. D
[单选题]下列哪个病不属于单基因病()
A. 血友病甲
B. 红绿色盲
C. 唐氏综合征(chiari syndrome)(先天愚型)
D. 肾性尿崩症
E. 苯丙酮尿症
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