患儿，2岁，因智力低下，不能行走来就诊。查体：头大，目光呆滞

【名词&注释】

生长激素(growth hormone)、家庭环境(family environment)、降钙素(calcitonin)、粒细胞缺乏症(agranulocytosis)、甲状旁腺素(parathyroid hormone)、中枢性尿崩症(central diabetes insipidus)、关节痛、近亲结婚(consanguineous marriage)、身材矮小(short stature)、非地方性甲状腺肿(non-endemic goitre)

[单选题]患儿，2岁，因智力低下，不能行走来就诊。查体：头大，目光呆滞，面色苍黄，身长68cm，体重9kg，前囟未闭，腹胀，有脐疝，此患儿确诊应做下列哪项检查（）

A. 血清T3、T4测定
B. 甲状腺吸碘率测定
C. 骨骼X线摄片
D. 甲状腺V显像
E. 血清T4、TSH测定

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学习资料：

[单选题]抗甲状腺药物的最严重副作用是（）

A. 药物性肝炎
B. 关节痛
C. 恶心、食欲下降
D. 粒细胞缺乏症
E. 皮疹

[单选题]中枢性尿崩症缺乏的物质是（）

A. 降钙素
B. 肾上腺皮质激素
C. 抗利尿激素
D. 甲状旁腺素
E. 肾素-血管紧张素

[单选题]12岁男孩，出生时身长及体重正常，智力良好，家庭环境尚好，家长发现自幼生长慢于其他同龄儿童。母亲身高146cm。父亲身高167cm查体：身高-2．1SD，体重-1．8SD，心、肺、腹（-），双睾丸体积8ml，少许阴毛，骨龄12．5岁，生长激素激发试验结果正常。预计这种异常最可能的疾病是（）

A. 体质性青春期发育延迟
B. 家族性身材矮小^{(short stature)}
C. 宫内发育迟缓
D. 生长激素缺乏
E. 甲状腺功能低下

[单选题]男孩，12岁，因多饮、多尿、多食、消瘦1月余来就诊。化验空腹血糖明显升高，尿糖阳性，确诊为糖尿病。

A. B

[单选题]患儿3岁，生后发现小儿皮肤、黏膜色素增深，阴蒂肥大似阴茎，大阴唇似阴囊。查体：血压120／90kPa，血钠：145mmol／L，染色体核型为46XX（）

A. 18-羟化酶缺乏症
B. 11β-羟化酶缺乏症
C. 21-羟化酶缺乏症
D. 17α-羟化酶缺乏症
E. 20、22碳链裂解酶缺乏症

[单选题]5岁2个月女孩，身高84cm，身长的中点位于脐下缘，腕骨骨化中心4个，智力落后，皮肤粗糙，眼睑水肿，眼距增宽，鼻梁宽平，常吐舌。父母非近亲结婚^{(consanguineous marriage)}，住地非地方性甲状腺肿^{(non-endemic goitre)}流行地区。

A. E

[单选题]5岁2个月女孩，身高84cm，身长的中点位于脐下缘，腕骨骨化中心4个，智力落后，皮肤粗糙，眼睑水肿，眼距增宽，鼻梁宽平，常吐舌。父母非近亲结婚^{(consanguineous marriage)}，住地非地方性甲状腺肿^{(non-endemic goitre)}流行地区。

A. C

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