6个月女婴，易激怒。因2小时前抽搐就诊。查体：体温表情呆滞，皮

【名词&注释】

帕金森病(parkinson disease)、临床表现(clinical manifestation)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、地中海(mediterranean)、线粒体病(mitochondrial diseases)

[单选题]6个月女婴，易激怒。因2小时前抽搐就诊。查体：体温表情呆滞，皮肤白皙，毛发偏黄，四肢肌张力高，尿、汗有发霉臭味。

A. C

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学习资料：

[单选题]为预防唐氏综合征，妊娠后做羊水细胞检查的对象是()

A. A．30岁以上妇女
B. B．35岁以上妇女
C. C．40岁以上妇女
D. D．45岁以上妇女
E. E．50岁以上妇女

[单选题]下列疾病中属于线粒体病^{(mitochondrial diseases)}的是（）。

A. 高血压
B. 猫叫综合征
C. 地中海病
D. 帕金森病
E. 苯丙酮尿症

[单选题]21-三体综合征诊断，下列哪项最具诊断价值（）。

A. 智能发育落后
B. 特殊面容
C. 通贯手
D. 伴发畸形
E. 染色体核型分析

[单选题]苯丙酮尿症特征性的临床表现是（）。

A. 智力和生长发育落后
B. 皮肤和虹膜色泽浅
C. 毛发枯黄稀疏
D. 呕吐、喂养困难
E. 尿及汗液有鼠尿样臭味

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