导致苯丙酮尿症的致病基因是（）

【名词&注释】

先天性甲状腺功能减低症、水解酶(hydrolase)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、进一步(further)、新生儿期(neonatal period)、苯丙氨酸浓度、血苯丙氨酸(blood phenylalanine)、先天性卵巢发育不全综合征

[单选题]导致苯丙酮尿症的致病基因是（）

A. 高苯丙氨酸血症
B. 苯丙氨酸羟化酶
C. 三磷酸鸟苷环化水解酶
D. 6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶
E. 苯丙氨酸水解酶

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学习资料：

[单选题]筛查新生儿先天性甲状腺功能减低症最常用的方法是（）

A. 干血滴纸片测定TSH
B. 血清T4、TSH测定
C. TRH刺激试验
D. 骨龄测定
E. 放射性核素检查

[单选题]关于先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查，哪项是错误的（）

A. A.经皮采新生儿足后跟血，滴于特制的滤纸片上送检B.生后3天采血C.筛查测定血T3和T4D.筛查测定血TSHE.阳性结果需再抽静脉血测定T3和T4、TSH进一步证实

[单选题]新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）

A. 肢体畸形
B. 手和（或）足背水肿
C. 特殊面容
D. 母亲高龄
E. 极低出生体重

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征（）

A. 染色体核型为：46，XX（XY）/47，+21
B. 染色体核型为：45，XO/46，xx
C. 血苯丙氨酸^{(blood phenylalanine)}浓度>0.24mmol/L（4mg/dl）
D. 染色体核型为：48，XXXY
E. 血清铜蓝蛋白值：50mg/L

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