【名词&注释】
原发性(primary)、雌激素(estrogen)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、肾性尿崩症(nephrogenic diabetes insipidus)、血友病甲(hemophilia a)、第二性征(secondary sex character)、红绿色盲(blindness)、先天性卵巢发育不全综合征
[单选题]下列哪个病不属于单基因病()
A. 血友病甲
B. 红绿色盲(blindness)
C. 唐氏综合征(先天愚型)
D. 肾性尿崩症
E. 苯丙酮尿症
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学习资料:
[单选题]不是常染色体隐性遗传的疾病是()
A. 苯丙酮尿症
B. 糖原累积病Ⅰ型
C. 肝豆状核变性
D. 黏多糖病Ⅰ型
E. 黏多糖病Ⅱ型
[单选题]10岁女孩,体型矮小,缺乏第二性征(secondary sex character),乳房不发育,无腋毛、阴毛,胸宽,双乳头相距较远,且有智力低下,伴有颈蹼、颈短、下颌小,腭弓高,临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征,以下最具有诊断价值的是()
A. A.体型矮小B.性发育幼稚C.染色体核型分析D.尿中雌激素减少E.原发性闭经
[单选题]Klinefelter综合征最常见的核型是()
A. A.47,XXYB.47,XYYC.46,XX/47,XYD.46,XY/47,XYYE.46,XY/47,XXY
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