八、遗传代谢性疾病题库2022易错易混每日一练(06月25日)

1. [单选题]患儿1岁，生后4月发现智力发育落后，尿有鼠尿臭味，毛发及皮肤颜色浅，7月开始出现癫痫小发作，实验室检查确诊为典型的PKU，给予低苯丙氨酸^{(low-phenylalanine)}饮食，每天允许苯丙氨酸的摄入量为()

A. A．5～10mg/kg
B. B．10～20mg/kg
C. C．20～30mg/kg
D. D．30～50mg/kg
E. E．50～70mg/kg

2. [多选题]具有智力低下的疾病是()

A. A．先天性甲状腺功能减低症
B. B．苯丙酮尿症
C. C．21-三体综合征
D. D．先天性肾上腺皮质增生症^{(congenital adrenal hyperplasia)}
E. E．粘多糖代谢障碍

3. [单选题]3岁男孩，不会独立行走。不会叫爸爸妈妈，眼距宽，鼻梁低，舌伸口外，通贯手，最可能为下列哪种疾病（）

A. 呆小病
B. 佝偻病
C. 苯丙酮尿症
D. 软骨营养不良
E. 先天愚型

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