1岁半患儿，矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2.1mmo

【名词&注释】

肝移植(liver transplantation)、预防措施(preventive measures)、甲状腺(thyroid)、苯丙氨酸(phenylalanine)、三级预防(three-grade prevention)、标准型(standard form)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、一级预防(primary prevention)、遗传病(genetic disease)、葡萄糖-6-磷酸酶(glucose-6-phosphatase)

[单选题]1岁半患儿，矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2.1mmol／L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒，肝活检酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶^{(glucose-6-phosphatase)}缺陷。最好的治疗是（）

A. A.口服生玉米淀粉每次1g/kg，q4～6hB.口服生玉米淀粉每次2g/kg，q4～6hC.口服生玉米淀粉每次3g/kg，q4～6hD.口服生玉米淀粉每天2g/kg，分4～6次E.口服生玉米淀粉每天3g/kg，分4～6次

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[单选题]开展新生儿疾病筛查属于（）

A. A.遗传病^{(genetic disease)}的一级预防^{(primary prevention)}B.遗传病^{(genetic disease)}的二级预防C.遗传病^{(genetic disease)}的三级预防D.遗传咨询E.遗传病^{(genetic disease)}的预防措施

[单选题]患儿女，13岁。体型矮小，乳房尚未发育，无腋毛、阴毛；主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，双乳头间距较宽，有颈蹼，后发际低，体表多痣，临床拟诊Turner综合征。为确诊和治疗，最好应检测（）

A. 骨龄摄片+心脏彩超
B. 血清促性腺激素测定+染色体核型分析
C. 染色体核型分析+心脏彩超
D. B超盆腔扫描+染色体核型分析
E. 胸部X线拍片+心脏彩超

[单选题]患儿女，4岁。矮小，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低。唇厚舌大，表情呆板；腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。X线骨片示脊柱变形，肋骨飘带样，股骨头小而扁。最可能的诊断是（）

A. A.甲状腺功能减低症B.糖原累积症C.肝豆状核变性D.黏多糖病E.Turner综合征

[单选题]患儿男，8岁。身高90cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、面色苍白症状，偶有清晨抽搐发作。该患儿应首选哪项检查（）

A. A.甲状腺功能B.生长激素激发试验C.腹部B超D.头颅MRIE.糖代谢功能试验

[单选题]先天愚型的核型主要为（）

A. 标准型21-三体
B. D/G易位型21-三体
C. G/G易位型21-三体
D. 嵌合型21-三体
E. 18-三体型

[单选题]苯丙酮尿症^{(phenylketonuria)}的确诊依据是（）

A. 血苯丙氨酸大于1200μmol/L
B. 血苯丙氨酸大于1200μmol/L，排除四氢生物蝶呤缺乏
C. 有四氢生物蝶呤缺乏
D. 有智力落后，血苯丙氨酸小于1200μmol/L
E. 空腹血糖升高

[单选题]经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶^{(glucose-6-phosphatase)}缺陷，确诊为Ⅰ型糖原累积症。当前的治疗原则为（）

A. 酶替代治疗
B. 控制酸中毒
C. 进行肝移植
D. 首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒
E. 保肝+控制感染和酸中毒

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