患儿男，1岁1个月。现竖颈差，不会坐。体检见四肢松软，肌张力低

【名词&注释】

脑电图(eeg)、弥漫性(diffuse)、苯妥英钠(phenytoin sodium)、抗癫痫药物(antiepileptic drugs)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、共济失调(ataxia)、括约肌功能障碍(sphincter dysfunction)、肾上腺脑白质营养不良(adrenaleucodystrophy)、诊断法(diagnosis method)、脑脊液常规(csf routine)

[单选题]患儿男，1岁1个月。现竖颈差，不会坐。体检见四肢松软，肌张力低下，膝腱反射存在，病情无进行性加重。

A. E

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学习资料：

[单选题]患儿男，7岁。病前2周有水痘病史，因双手震颤、步态不稳3天就诊，查体：神志清楚，眼球震颤，无面瘫，咽反射正常，四肢肌张力稍低，腱反射正常，肌力正常，指鼻试验阳性，闭目难立征阳性，病理征阴性。

A. E

[单选题]患儿男，7个月。因频发四肢抽搐2周入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛，母孕期无家禽接触史，现智能发育与同龄儿相似，家族中无遗传病史记载。查体：T36.3℃，眼距增宽明显，前胸散在分布大小不等的色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚，神经系统检查无阳性体征。

A. B

[单选题]符合瑞氏综合征实验室检查的是（）

A. A.血氨降低B.血糖升高C.脑电图见尖／棘慢波D.脑脊液常规^{(csf routine)}异常E.肝组织活检弥漫性脂肪变性

[单选题]患儿男，3岁，否认围生期异常病史，生后11个月会坐，2岁会走，但行走时步态不稳，摇晃，步距宽，上肢可见意向性震颤，诊断为脑性瘫痪，其可能类型是（）

A. A.痉挛型B.手足徐动型C.强直型D.共济失调型E.震颤型

[单选题]最主要的临床特征为截瘫、括约肌功能障碍^{(sphincter dysfunction)}、传导束性感觉障碍的疾病是（）

A. A.急性横贯性脊髓炎B.吉兰-巴雷综合征C.脊髓灰质炎D.脑干脑炎E.重症肌无力（全身型）

[单选题]典型失神发作首选的抗癫痫药物是（）

A. 丙戊酸钠
B. 苯妥英钠
C. 氯硝西泮
D. 托吡酯
E. 苯巴比妥

[单选题]Lorenzo油适用于治疗以下哪种疾病（）

A. 肾上腺脑白质营养不良^{(adrenaleucodystrophy)}
B. 异染性脑白质营养不良
C. 苯丙酮尿症
D. 糖原累积病
E. 黏多糖病

[单选题]2岁小儿的智力筛查试验（）

A. DDST
B. 绘人试验
C. WPPSI
D. Gesell智力诊断法^{(diagnosis method)}
E. WISC-R

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