患儿，男，9岁，身高115cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力

【名词&注释】

苯丙氨酸(phenylalanine)、减数分裂(meiosis)、青春期(puberty)、标准型(standard form)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、肾性尿崩症(nephrogenic diabetes insipidus)、外周血染色体(peripheral blood chromosomes)、红绿色盲(blindness)、生殖细胞染色体、易位携带者(translocation carrier)

[单选题]患儿，男，9岁，身高115cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、苍白症状，偶有清晨抽搐发作，该患儿应首选哪项检查（）

A. 生长激素激发试验
B. 甲状腺功能
C. 腹部B超
D. 头颅MRI
E. 糖代谢功能试验

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学习资料：

[单选题]苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至少应持续到何时（）

A. 幼儿期以后
B. 学龄期以后
C. 青春期以后
D. 成人以后
E. 终生控制

[单选题]若母亲为21／2易位携带者^{(translocation carrier)}，则下一代患21－三体综合征的风险是（）

B. 25％
C. 50％
D. 75％
E. 100％

[单选题]确诊Tumer综合征的检查方法是（）

A. 性激素水平测定
B. 盆腔B超
C. 口腔黏膜上皮细胞X染色质
D. 生长激素激发试验
E. 外周血染色体^{(peripheral blood chromosomes)}核型分析

[单选题]下列不符合苯丙酮尿症的是（）

A. 尿有鼠尿味
B. 出生即有症状
C. 皮肤、毛发色泽变浅
D. 症状于1岁时明显
E. 智力发育落后

[单选题]下列哪个病不属于单基因病（）

A. 血友病甲
B. 红绿色盲^(blindness)
C. 唐氏综合征（先天愚型）
D. 肾性尿崩症
E. 苯丙酮尿症

[单选题]标准型21－三体综合征的染色体畸变来源是（）

A. A.染色体缺失B.染色体断裂C.生殖细胞染色体的在减数分裂时染色体不分离D.染色体发生易变E.染色体发生倒位

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