女孩2岁，愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体

【名词&注释】

苯丙氨酸(phenylalanine)、母乳喂养(breast feeding)、标准型(standard form)、摄入量、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、正常人(normal)、锥体外系(extrapyramidal system)、呈棕黄色

[单选题]女孩2岁，愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX，-14，+t（14q，21q）（）

A. 21-三体综合征标准型
B. 21-三体综合征D、G易位型
C. 18-三体综合征
D. 21-三体综合征嵌合型
E. 其他类型染色体病

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[单选题]哪种核型的21-三体综合征患儿相貌可很像正常人^(normal)（）

A. 46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
B. 46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
C. 46，XX（或XY），-13，+t（13q21q）
D. 47，XX（或XY），+21
E. 46.XX（或XY）／47，+21

[单选题]目前肝豆状核变性的诊断依据为（）

A. 特征性CT改变
B. 肝铜＞300μg／g（肝干重）
C. 24小时尿排铜＞300μg／24h
D. 角膜K-F环
E. 典型症状、角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低

[单选题]治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食的执行应（）

A. 每日应按30～50mg／kg苯丙氨酸摄入
B. 每日应按10～20mg／kg苯丙氨酸摄入
C. 摄入的食物中应不含苯丙氨酸
D. 每日应按50～80mg／kg苯丙氨酸摄入
E. 每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg／kg

[单选题]关于肝豆状核变性，哪项不正确（）

A. 系常染色体隐性遗传
B. 铜蓝蛋白增多，在组织中堆积
C. 眼部异常
D. 神经系统表现以锥体外系^{(extrapyramidal system)}为主
E. 可发生溶血性贫血

[单选题]一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。

A. A

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