10个月婴儿，不会笑，不能坐，偶尔有全身性抽搐，尿霉臭味，面色

【名词&注释】

皮质醇(cortisol)、尿蛋白(urine protein)、移动性(mobility)、慢性肾炎(chronic nephritis)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、佝偻病(rickets)、3β-羟类固醇脱氢酶(3 β-hydroxysteroid dehydrogenase)、急性肾炎(acute nephritis)、全身性(systemic)、羟化酶(hydroxylase)

[单选题]10个月婴儿，不会笑，不能坐，偶尔有全身性^(systemic)抽搐，尿霉臭味，面色苍白，毛发黄褐色，四肢肌张力增高，此患儿最可能的诊断是（）

A. 先天愚型
B. 佝偻病
C. 苯丙酮尿症
D. 缺乏维生素B
E. 呆小病

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学习资料：

[单选题]6月小儿，水肿半月。查体：发育营养差，面及四肢明显凹陷性水肿，呼吸24次/分，脉搏100次/分，血压83/60mmHg。心尖部有Ⅰ级收缩期杂音，肺部无异常，腹膨隆，移动性浊音++，肝肋下2.5cm，肾区无叩痛，Hb125g/L，RBC4.2×10/L，胆固醇7.2mmol/L，血浆总蛋白42g/L，白蛋白18g/L，ESR40mm/1h，BUN5.3mmol/L，尿蛋白++++。RBC偶见/HP。最可能的诊断是（）

A. A.急性肾炎^{(acute nephritis)}B.单纯型肾病C.慢性肾炎D.肾炎型肾病E.先天性肾病

[多选题]皮质醇主要合成途径所需的酶是（）

A. A.21-羟化酶^{(hydroxylase)}B.17α-羟化酶^{(hydroxylase)}C.11β-羟化酶^{(hydroxylase)}D.20、22碳链酶E.3β-羟类固醇脱氢酶^{(3 β-hydroxysteroid dehydrogenase)}

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