患儿女，18个月，双胎第2产，出生体重1.1kg。现不能独自站立，不

【名词&注释】

持续性(persistence)、营养不良(malnutrition)、常染色体隐性遗传病(autosomal recessive inheritance)、小脑共济失调(cerebellar ataxia)、维生素D缺乏性佝偻病(vitamin d deficiency rickets)、发育畸形、共济失调毛细血管扩张、卵巢发育不全(hypoplasia of ovary)

[填空题]患儿女，18个月，双胎第2产，出生体重1.1kg。现不能独自站立，不会叫“爸爸”、“妈妈”。查体：头围42cm，前囟闭合；心、肺无异常；四肢肌张力增高，腱反射活跃，左侧巴宾斯基征（＋）。

最可能的诊断是

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[多选题]关于共济失调毛细血管扩张综合征，叙述正确的有

A. 为常染色体隐性遗传病
B. 小脑共济失调和毛细血管扩张为其特点
C. 可有卵巢发育不全^{(hypoplasia of ovary)}
D. 易患恶性肿瘤
E. 可见血清癌胚蛋白持续性增高

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