儿科住院医师题库2022遗传性和代谢性疾病题库考试试题解析(4R)

1. [单选题]患儿，2岁，不会叫“妈妈”。查体：眼距宽，双眼外侧上斜，鼻梁低，小指短向内侧弯曲。为进一步确诊，应做以下哪项检查（）

A. 染色体检查
B. 尿三氯化铁试验^{(ferric chloride test)}
C. 骨骼X线检查
D. 血清T3，T4测定
E. 尿粘多糖测定

2. [单选题]戈谢病^{(gaucher disease)}的典型X征象（）

A. 肝脾淋巴结肿大
B. 巨脾伴脾亢
C. 胸片发现肺浸润病变
D. X片发现骨质疏松，局限性骨破坏
E. 胫骨远端似烧瓶样膨大

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