临床医学检验临床免疫技术题库2022医学遗传学题库优质每日一练(07月04日)

1. [单选题]新生儿期有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）

A. A.肢体畸形B.手和（或）足背水肿C.特殊面容D.母亲高龄E.极低出生体重

2. [单选题]若母亲为21／2易位携带者^{(translocation carrier)}，则下一代患21－三体综合征的风险是（）

B. 25％
C. 50％
D. 75％
E. 100％

3. [单选题]肝豆状核变性的遗传方式是（）

A. X连锁冠性遗传
B. 常染色体显性遗传
C. 多基因遗传
D. 常染色体隐性遗传
E. X连锁隐性遗传

4. [单选题]患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21－三体综合征，其母正常，其父为DG易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为（）

A. 1％
B. 4％
C. 10％
D. 20％
E. 100％

5. [单选题]患儿，男性，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差，怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，确诊应做下列哪项检查（）

A. 血睾酮测定
B. 血雌激素测定
C. 颊黏膜X染色质检查
D. 末梢血染色体检查
E. 睾丸活检

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