男孩，12岁。系足月顺产，出生体重3．0kg，身高47cm，头围33cm。

【名词&注释】

母乳喂养(breast feeding)、学习成绩(learning achievement)、三氯化铁(ferric chloride)、21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency)、尿渗透压(urine osmotic pressure)、肾性尿崩症(nephrogenic diabetes insipidus)、游离皮质醇(free cortisol)、第二性征(secondary sex character)、11β-羟化酶缺乏症、17α-羟化酶缺乏症(17 α-hydroxylase deficiency)

[单选题]男孩，12岁。系足月顺产，出生体重3．0kg，身高47cm，头围33cm。母乳喂养，4个月起添加辅食，10个月断乳。婴儿期无特殊患病史。但自1岁起，其生长速度减慢，出牙亦较同年龄儿延迟。7岁上学，学习成绩中等。体检：身高110cm，上、下部量比例为1．02，骨龄相当于8岁，尚无第二性征^{(secondary sex character)}，睾丸降至阴囊。

A. A

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学习资料：

[单选题]对CAH的21羟化酶缺陷最具有确诊意义的检查是（）

A. 血ACTH（促肾上腺素）
B. UFC（尿游离皮质醇^{(free cortisol)}）
C. 尿17酮类固醇
D. 血17-羟孕酮
E. 血PRA（肾素活性）

[单选题]女孩，6岁。因"乳房增大，身高增长加速近1年，阴道出血3d，来院就诊。查体：身高120cm，乳房B期，阴毛P期。手腕骨X线片示骨龄9岁。

A. B

[单选题]鉴别中枢性与肾性尿崩症（）

A. 禁水试验
B. 血钠水平
C. 血渗透压
D. 尿渗透压与尿比重
E. 加压素试验

[单选题]鉴别精神性烦渴与尿崩症（）

A. 禁水试验
B. 血钠水平
C. 血渗透压
D. 尿渗透压与尿比重
E. 加压素试验

[单选题]患儿3岁，生后发现小儿皮肤、黏膜色素增深，阴蒂肥大似阴茎，大阴唇似阴囊。查体：血压120／90kPa，血钠：145mmol／L，染色体核型为46XX（）

A. 18-羟化酶缺乏症
B. 11β-羟化酶缺乏症
C. 21-羟化酶缺乏症
D. 17α-羟化酶缺乏症^{(17 α-hydroxylase deficiency)}
E. 20、22碳链裂解酶缺乏症

[单选题]4岁男孩。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。

A. E

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