【名词&注释】
噬血细胞综合征、低钠血症、高钾血症(hyperkalemia)、3β-羟类固醇脱氢酶(3 β-hydroxysteroid dehydrogenase)、假两性畸形(pseudohermaphroditism)、近亲结婚(consanguineous marriage)、先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia)、身材矮小(short stature)、体重减轻(weight loss)、非地方性甲状腺肿(non-endemic goitre)
[单选题]小儿身材矮小(short stature)的诊断标准是()
A. 身高低于同龄、同性别正常小儿生长曲线第10百分数以下
B. 身高低于同龄、同性别正常小儿生长曲线第5百分数以下
C. 身高低于同龄、同性别正常小儿平均身高的2个标准差以下
D. 身高低于同龄、同性别正常小儿平均身高的3个标准差以下
E. 以上都不是
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学习资料:
[单选题]患儿,女,12岁,已确诊儿童甲状腺功能亢进症,已使用甲巯咪唑治疗1个月。血常规为WBC2.9×109/L,N0.26、L0.74、Hb98g/L,PCT216×10/L,此时应考虑出现什么情况()
A. 噬血细胞综合征
B. 再生障碍性贫血
C. 粒细胞缺乏症
D. 继发病毒感染
E. 骨髓抑制
[单选题]5岁2个月女孩,身高84cm,身长的中点位于脐下缘,腕骨骨化中心4个,智力落后,皮肤粗糙,眼睑水肿,眼距增宽,鼻梁宽平,常吐舌。父母非近亲结婚,住地非地方性甲状腺肿(non-endemic goitre)流行地区。
A. E
[单选题]新生儿,足月顺产,母乳喂养。生后半个月发现精神萎靡,呕吐,体重减轻(weight loss)。体检:反应差,失水征,皮肤色素深,外生殖器示阴蒂肥大。颊黏膜刮片X小体阳性()
A. 21-羟化酶缺乏症
B. 11β-羟化酶缺乏症
C. 17α-羟化酶缺乏症
D. 3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症
E. 20、22碳链裂解酶缺乏症
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