2022遗传性疾病题库历年考试试题集锦(6M)

1. [单选题]一患儿生后即有特殊外貌，眼距宽，鼻梁平，舌常伸出口外，通贯掌，合并先天性心脏病。最可能的诊断为（）

A. 先天性甲状腺功能减低症
B. 21－三体综合征
C. 18－三体综合征
D. 苯丙酮尿症^{(phenylketonuria)}
E. 13－三体综合征

2. [单选题]2岁男孩，自幼智能发育落后。两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低，舌常伸出口外，小指短、并向内侧弯曲，通贯手。下列哪项检查对诊断最有价值（）

A. 血清FT3、FT、TSH测定
B. 血清TSH测定
C. 血清TT3、FT3测定
D. 长骨X线拍片
E. 染色体检查

3. [单选题]Turner综合征的确诊依赖于以下哪项检查（）

A. 盆腔B超
B. 性激素水平测定
C. 口腔黏膜上皮细胞X染色质
D. 外周血染色体^{(peripheral blood chromosomes)}核型分析
E. 生长激素激发试验

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