1岁患儿，矮小，发育落后，面色苍白，多汗，气促，软弱，无发绀

【名词&注释】

青春期(puberty)、学习成绩(learning achievement)、外生殖器(genitalia)、酸中毒(acidosis)、身材矮小(short stature)、发育不良、先天性甲状腺功能减低(congenital hypothyr)、血糖值(blood glucose value)、第二性征(secondary sex character)、先天性卵巢发育不全综合征

[单选题]1岁患儿，矮小，发育落后，面色苍白，多汗，气促，软弱，无发绀，肝大达肋缘下6cm，质中缘钝，空腹血糖值^{(blood glucose value)}为2.1mmol/L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。胸片示心脏明显增大。

A. D

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学习资料：

[单选题]10岁女孩，身高105cm，小学四年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿，体检发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征^{(secondary sex character)}，初步诊断为：先天性卵巢发育不全综合征。

A. D

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征的确诊依据是（）

A. 染色体核型分析
B. B超显示子宫、卵巢发育不良
C. 身材矮小和有颈蹼
D. 青春期无性征发育
E. 血清促性腺激素升高

[单选题]关于先天性甲状腺功能减低^{(congenital hypothyr)}新生儿筛查的采血时间，哪项是正确的（）

A. 生后第1天
B. 生后第3天
C. 生后15天
D. 生后1个月
E. 出生时脐血检查

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