患儿男，3岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XY，-14.+t（1

【名词&注释】

苯丙氨酸(phenylalanine)、先天性心脏病(congenital heart disease)、酪氨酸羟化酶(tyrosine hydroxylase)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、小脑性共济失调(cerebellar ataxia)、身材矮小(short stature)、小舞蹈病(chorea minor)、书写困难(dysgraphia)、不具备(does not have)、语言不清(inarticulate speech)

[单选题]患儿男，3岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XY，-14.+t（14q：21q），其母亲核型为45，XX，-14，-21，+t（14q：21q）。其母再次生育发生本病的风险为（）

A. 10%
B. 25%
C. 50%
D. 75%
E. 100%

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[单选题]下列哪项是Tumer综合征不具备^{(does not have)}的（）

A. 身材矮小
B. 双乳头间距增宽
C. 性腺发育障碍
D. LH、FSH增高
E. E2增高

[单选题]典型苯丙酮尿症的发病机制为（）

A. 苯丙氨酸－4－羟化酶缺陷
B. 四氢生物蝶呤生成不足
C. 酪氨酸羟化酶受抑制
D. 脑内5－羟色胺不足
E. 二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷

[单选题]12岁，患儿，近2个月来出现语言不清^{(inarticulate speech)}、书写困难^(dysgraphia)。查体：面部表情呆板，肢体震颤、双上肢肌张力增高，角膜见K－F环，AST105U/L。应诊断为（）

A. 小脑性共济失调
B. 小舞蹈病^{(chorea minor)}
C. 肝豆状核变性
D. 病毒性肝炎
E. 扭转痉挛

[单选题]治疗肝豆状核变性最常使用的药物是（）

A. 肾上腺皮质激素
B. 硫酸锌
C. 青霉胺
D. 连四硫代钼酸铵
E. 以上均不是

[单选题]患儿男，5岁。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天性心脏病。最有确诊意义的检查为（）

A. 腹部B型超声检查
B. 胸部X线检查
C. 肝功能测定
D. 染色体检查
E. 听力测定

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