【名词&注释】
庆大霉素(gentamicin)、血细胞(blood cells)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、酪氨酸(tyrosine)、脑细胞(brain cells)、身材矮小(short stature)、血性休克(hemorrhagic shock)、不具备(does not have)、非典型苯丙酮尿症、先天性卵巢发育不全综合征
[单选题]导致苯丙酮尿症发病的苯丙氨酸羟化酶缺乏的部位是()
A. 肝细胞
B. 脑细胞
C. 甲状腺
D. 血细胞
E. 肾组织
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学习资料:
[单选题]下列哪个属于性染色体病()
A. Tumer综合征
B. 猫叫综合征
C. r(1)综合征
D. 13-三体综合征
E. 18-三体综合征
[单选题]肝豆状核变性肝脏内铜的沉积开始于()
A. 婴儿期
B. 3岁后
C. 5岁后
D. 12岁后
E. 成人期
[单选题]下列哪项是Tumer综合征不具备(does not have)的()
A. 身材矮小
B. 双乳头间距增宽
C. 性腺发育障碍
D. LH、FSH增高
E. E2增高
[单选题]患儿10岁,确诊肝豆状核变性6年。因呕血黑便2天伴嗜睡半天入院考虑有肝性脑病存在的可能,下列哪一项的处理不合适()
A. 输新鲜冰冻血浆
B. 口服庆大霉素
C. 食醋保留灌肠
D. 输注精氨酸
E. 在发生失血性休克(hemorrhagic shock)时可考虑输库存血
[单选题]目前黏多糖病的确诊应依据()
A. PCR分析
B. 尿液黏多糖检测
C. 骨骼X线检查
D. DNA分析
E. 特异性的酶活性测定
[多选题]先天性卵巢发育不全综合征正确的是()
A. 是人类惟一能生存的单体综合征
B. 女性激素缺乏
C. 第性征不发育
D. 继发性闭经
E. 卵巢组织被条索状纤维取代
[单选题]非典型苯丙酮尿症缺乏的酶不包括()
A. A
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