2022儿童保健(医学高级)题库遗传性疾病题库试题答案(09.30)

1. [单选题]先天愚型的临床表现中哪项是不恰当的（）

A. 外耳小
B. 身材矮小
C. 皮肤粗糙
D. 通贯手
E. 手指短粗

2. [单选题]患儿女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，睑裂小，眼外眦上斜，鼻梁低，外耳小，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，通贯手。考虑是哪一种先天性疾病^{(congenital disease)}（）

A. 唐氏综合征
B. 苯丙酮尿症
C. 先天性甲状腺功能减退症^{(congenital hypothyroidism)}
D. 佝偻病
E. 肢端肥大症^(acromegaly)

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