唐氏综合征最多见的类型是()

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、肝细胞(hepatocyte)、控制措施(control measures)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、疾病诊断(disease diagnosis)、遗传性疾病(hereditary diseases)、认识水平(cognitive level)、低脂肪(low fat)、苯丙酮尿症（PKU）(phenylketonuria (pku))、及时处理(timely treatment)

[单选题]唐氏综合征最多见的类型是()

A. A．关节型
B. B．标准型
C. C．易位型
D. D．嵌合型
E. E．血液型

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[单选题]目前人们对遗传性疾病的认识水平^{(cognitive level)}是()

A. A．疾病诊断研究
B. B．临床表现的研究
C. C．发病机制的研究
D. D．细胞研究水平
E. E．分子水平研究

[单选题]苯丙酮尿症的治疗原则下列正确的一项是()

A. A．力求早期诊断
B. B．立即给予低盐饮食
C. C．避免循环系统的损害
D. D．给予激素类相关药物治疗
E. E．通过自限性转归

[多选题]苯丙酮尿症的护理措施包括()

A. A．运动控制
B. B．给予低脂肪^{(low fat)}饮食
C. C．勤换尿布
D. D．保持皮肤干燥
E. E．及时处理^{(timely treatment)}湿疹

[单选题]21-三体综合征的护理目标不包括（）。

A. 患儿能逐步自理生活
B. 患儿家长良好心理适应
C. 患儿家长掌握有关疾病知识
D. 患儿家长掌握教育、训练的技巧
E. 患儿不发生外伤

[多选题]患儿2岁，因生长发育落后就诊，至今不认识父母，尿及汗液有鼠臭味，表情呆滞，父母十分忧虑，此患儿的护理诊断（）。

A. 生长发育改变
B. 焦虑（家长）
C. 有皮肤完整性受损的危险
D. 有感染的危险
E. 知识缺乏

[多选题]苯丙酮尿症的饮食控制措施为（）。

A. 应尽早在3个月以前开始治疗
B. 超过1岁以后再治疗即可
C. 饮食控制至少持续到青春期以后
D. 忌用肉、蛋、豆等蛋白质高的食物
E. 婴儿喂给特制的低苯丙氨酸奶粉

[多选题]关于苯丙酮尿症（PKU）^{(phenylketonuria (pku))}的叙述错误的是（）。

A. 属常染色体显性遗传
B. 典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶
C. 经饮食控制后，脑电图正常，特殊气味消失
D. 出生后早发现早治疗可预防智能发育落后
E. 尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿样臭味

[单选题]患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。

A. B

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