2022神经系统遗传性疾病题库笔试每日一练(04月17日)

1. [单选题]脊髓小脑性共济失调的10个亚型的确诊及区分主要依据是（）

A. Southern杂交法
B. 免疫印迹杂交^{(blot hybridization)}法
C. 免疫组化ABC法
D. 外周血白细胞PCR分析
E. RFLP

2. [单选题]结节性硬化症是一种以常染色体显性遗传为主的神经皮肤综合征，头颅CT可发现特征性的表现为（）

A. 双侧基底节对称性钙化
B. 双侧小脑齿状核对称性钙化
C. 双侧半卵圆中心对称性钙化
D. 双侧额叶皮质钙化
E. 室管膜下或侧脑室周围有多发类圆形或不规则型高密度的钙化结节

3. [单选题]我国最常见的遗传性脊髓小脑性共济失调^{(hereditary spinocerebellar ataxia)}（SCA）的亚型为（）

A. SCA1
B. SCA2
C. SCA3
D. SCA7
E. SCA8

4. [单选题]Strumpell-Lorrain病又称（）

A. 神经纤维瘤病
B. 脑面血管瘤病
C. 遗传性痉挛性截瘫
D. 结节性硬化症
E. 腓骨肌萎缩^{(peroneal muscular atrophy)}症

5. [单选题]颜面部红葡萄酒色扁平血管痣最常见于（）

A. 神经纤维瘤病
B. 线粒体脑肌病
C. 脑面血管瘤病
D. 结节性硬化症
E. 腓骨肌萎缩^{(peroneal muscular atrophy)}症

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