【名词&注释】
苯丙氨酸(phenylalanine)、高浓度(high-concentration)、继发性(secondary)、甲状腺素(thyroxine)、酪氨酸(tyrosine)、脑细胞(brain cells)、苯丙酮尿症患儿、身材高大
[单选题]目前确诊粘多糖病的依据是()
A. PCR分析
B. 尿液粘多糖检测
C. 特异性的酶活性测定
D. DNA分析
E. 骨骼X线检查
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学习资料:
[单选题]苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机理是()
A. 生物喋呤缺乏
B. 酪氨酸不足
C. 继发性肾上腺素不足
D. 继发性甲状腺素缺乏
E. 高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞(brain cells)的损害
[单选题]关于21-三体综合征临床特征,以下哪项不正确()
A. 眼距宽,眼外眦上斜
B. 骨龄落后
C. 身材高大,四肢、趾指细长
D. 智力落后
E. 舌常伸出口外
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