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目前确诊粘多糖病的依据是()

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  • 【名词&注释】

    苯丙氨酸(phenylalanine)、高浓度(high-concentration)、继发性(secondary)、甲状腺素(thyroxine)、酪氨酸(tyrosine)、脑细胞(brain cells)、苯丙酮尿症患儿、身材高大

  • [单选题]目前确诊粘多糖病的依据是()

  • A. PCR分析
    B. 尿液粘多糖检测
    C. 特异性的酶活性测定
    D. DNA分析
    E. 骨骼X线检查

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  • 学习资料:
  • [单选题]苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机理是()
  • A. 生物喋呤缺乏
    B. 酪氨酸不足
    C. 继发性肾上腺素不足
    D. 继发性甲状腺素缺乏
    E. 高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞(brain cells)的损害

  • [单选题]关于21-三体综合征临床特征,以下哪项不正确()
  • A. 眼距宽,眼外眦上斜
    B. 骨龄落后
    C. 身材高大,四肢、趾指细长
    D. 智力落后
    E. 舌常伸出口外

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