造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是（）

【名词&注释】

氨基酸(amino acid)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、酪氨酸(tyrosine)、磷酸化酶(phosphorylase)、三氯化铁试验(ferric chloride test)、苯丙酮尿症患儿、苯丙氨酸浓度、血清苯丙氨酸(serum phenylalanine)

[单选题]造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是（）

A. 磷酸化酶缺陷
B. 酪氨酸缺乏
C. 体内铜蓝蛋白缺乏
D. 苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏
E. 磷酸化酶激酶缺乏

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学习资料：

[单选题]诊断儿童苯丙酮尿症最常用的筛选方法是（）

A. 血清苯丙氨酸^{(serum phenylalanine)}浓度测定
B. Guthrie试验
C. 尿三氯化铁试验
D. 氨基酸层析法
E. 苯丙氨酸耐量试验

[单选题]除哪一型是X连锁遗传外，其余均是常染色体隐性遗传（）

A. 黏多糖病Ⅰ型
B. 黏多糖病Ⅱ型
C. 黏多糖病Ⅲ型
D. 黏多糖病Ⅳ型
E. 黏多糖病Ⅵ型

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