12岁男孩，出生时正常，智力良好，家庭环境尚好，家长发现自幼生

【名词&注释】

病毒感染(virus infection)、原发性(primary)、过敏反应(allergic reaction)、正常参考值(reference value)、家庭环境(family environment)、放射线(radiation)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、酪氨酸(tyrosine)、酶替代疗法(enzyme replacement therapy)、血清苯丙氨酸(serum phenylalanine)

[单选题]12岁男孩，出生时正常，智力良好，家庭环境尚好，家长发现自幼生长慢于其他儿童，最近与同班同学相比差异更大。查体：身高110cm，体重20kg，心、肺、腹（－），双睾丸较同龄人小，声音细脆。

A. D

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[单选题]早期诊断婴儿苯丙酮尿症^{(phenylketonuria)}时，血清苯丙氨酸^{(serum phenylalanine)}的浓度达到以下哪个数值及以上（）

A. 0.06mmol/L
B. 0.08mmol/L
C. 0.18mmol/L
D. 0.24mmol/L
E. 0.36mmol/L

[单选题]原发性免疫缺陷病最容易发生的肿瘤是（）

A. 呼吸系统肿瘤
B. 消化道肿瘤
C. 淋巴系统肿瘤
D. 神经系统肿瘤
E. 泌尿系统肿瘤

[单选题]患儿，4岁，智力低下，说话不清，舌大、有裂纹并伸出口外，鼻根扁平，双眼外侧上斜，手贯通掌，小手指短而弯。此患儿最可能的诊断是（）

A. 先天愚型
B. 克汀病
C. 苯丙酮尿症^{(phenylketonuria)}
D. 黏多糖病
E. 脑发育障碍

[多选题]用于T细胞缺陷的筛选实验室检查有（）

A. 同族凝集素
B. 胸部X线片胸腺影
C. 迟发性皮肤过敏反应
D. C3水平
E. 外周淋巴细胞计数及形态

[单选题]导致染色体畸变的原因有（）

A. 母亲妊娠时年龄过大
B. 放射线
C. 化学因素
D. 病毒感染
E. 以上都是

[单选题]关于戈谢病的治疗哪项是错误的（）

A. 无治疗
B. 贫血时输红细胞
C. 巨脾伴脾亢时可脾切除
D. 酶替代疗法^{(enzyme replacement therapy)}
E. Ceredase注射

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