28岁，已婚女性，因多次自然流产，且其姨表妹患21-三体综合征，

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、骨髓移植(bone marrow transplantation)、预防措施(preventive measures)、基因治疗(gene therapy)、妊娠期(pregnancy)、饮食疗法(diet therapy)、三氯化铁(ferric chloride)、面部皮肤(facial skin)、主要特征(main features)、发育不良

[单选题]28岁，已婚女性，因多次自然流产，且其姨表妹患21-三体综合征，为避免她子代又患此病，来遗传病门诊咨询，下列预防措施中哪项应除外（）

A. 夫妇双方应进行染色体检查
B. 妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查
C. 妊娠前后应避免接受X线照射
D. 妊娠期羊水细胞培养，并作酶及生化测定
E. 妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染

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[单选题]哪项不是21－三体综合征的面部特征（）

A. 鼻梁低平
B. 眼距宽
C. 眼外眦上斜
D. 耳位低
E. 面部黏液性水肿

[单选题]2岁，女孩，因肝脾大，面部皮肤^{(facial skin)}粗糙，X片示多发骨骼发育不良，尿黏多糖阳性，特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。其治疗（）

A. 无治疗
B. 口服补充所缺的酶
C. 骨髓移植
D. 饮食疗法
E. 以上均不是

[单选题]先天愚型的主要特征^{(main features)}为（）

A. 特殊面容、智能落后、皮肤纹理改变
B. 身矮、智能落后
C. 毛发黄、惊厥、智能落后
D. 面容丑陋、耳聋、多发骨畸形
E. 肥胖、身矮、肝大、低血糖

[单选题]女孩，1岁半，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁^{(ferric chloride)}试验呈阳性。

A. C

[单选题]女孩，5岁，能背儿歌，身高90cm，颈蹼，多痣。

A. A

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