2022遗传性和代谢性疾病题库冲刺密卷多选题答案(09.05)

1. [单选题]苯丙酮尿症（）

A. 囟门迟闭，出牙延迟，智力发育正常
B. 骨龄落后，具有特殊面容
C. 头大，四肢短小，智力正常
D. 智力体格发育迟缓，具有特殊面容和皮纹特点
E. 智力落后，皮肤毛发色素减少，尿有鼠臭味

2. [单选题]患儿女，3个月，以哭闹后青紫就诊。查体：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。入院初诊为（）

A. 先天性心脏病
B. 21-三体综合征
C. 先天性甲状腺功能低下症
D. 苯丙酮尿症
E. 垂体发育异常

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