2022儿科主治医师题库遗传性和代谢性疾病题库试题共用题干题答案(09.08)

1. [单选题]典型苯丙酮尿症（）

A. A.染色体畸变B.苯丙氨酸羟化酶缺乏C.氨基己糖苷酶^{(hexosaminidase)}缺乏D.四氢生物嘌呤生成不足E.甲状腺发育异常

2. [单选题]21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系最密切（）

A. 母孕期前3个月有感冒病史的发病率高
B. 孕期有放射线接触史的发病率高
C. 母亲怀孕的年龄越大，该病的发病率越高
D. 父母酗酒
E. 父母系近亲结婚

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