关于21-三体综合征下列哪项不正确()

【名词&注释】

白内障(cataract)、肝功能(liver function)、学习成绩(learning achievement)、吞咽困难(dysphagia)、脑电图检查(eeg examination)、组氨酸(histidine)、锥体外系(extrapyramidal system)、第二性征(secondary sex character)、高精氨酸(homoarginine)、卵巢发育不全综合征

[单选题]关于21-三体综合征下列哪项不正确()

A. A．通贯掌是确诊依据之一
B. B．属于常染色体畸变
C. C．特殊面容
D. D．智力低下
E. E．活婴中发生率约1/600～800

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学习资料：

[单选题]男，8个月，反复抽搐并表情呆板4个月，抽搐每天3～4次。查体：体格发育正常，反应差，皮肤白，毛发浅褐色，面部有湿疹，尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。

A. B

[单选题]十二岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征^{(secondary sex character)}。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。

A. C

[单选题]男孩，5岁。生后见生长发育落后，1岁独坐，2岁才能扶走，会叫爸爸、妈妈，视物困难。体检有白内障；肝肋下2cm，质硬，肝功能检查异常；半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性完全缺失。下列哪项诊断成立()

A. A．半乳糖血症
B. B．粘多糖病
C. C．组氨酸血症
D. D．高精氨酸^{(homoarginine)}血症
E. E．同型胱氨酸血症

[单选题]男孩，3个月。拟诊为半乳糖血症。其发病机制最主要的是()

A. A．半乳糖激酶缺乏
B. B．半乳糖-1-磷酸转尿苷转移酶缺乏
C. C．尿苷-二磷酸半乳糖-4-表异构酶缺乏
D. D．葡萄糖磷酸变位酶缺乏
E. E．葡萄糖-6磷酸酶缺乏

[单选题]男孩，10岁。患肝豆状核变性。其神经系统病变的最主要特点是()

A. A．锥体外系^{(extrapyramidal system)}症状、肢体震颤，精细动作困难
B. B．肌张力异常，吞咽困难
C. C．表情呆板，言语不清
D. D．情感不稳，注意力不集中
E. E．脑CT见基底节有低密度区

[单选题]患者女，3岁，因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L，血乳酸增高。查体：体型矮小、肥胖，面容丰满；腹部隆起，肝肋下4cm，质硬，脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片：骨质疏松及骨骺延迟。

A. D

[单选题]患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。

A. B

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