遗传性和代谢性疾病题库2022易错易混每日一练(06月15日)

1. [单选题]患儿男，8个月，6个月时出现表情呆滞、烦躁、智力发育明显落后，血清苯丙氨酸60mg/L，诊断为苯丙酮尿症。对于该患儿的饮食护理，理想的糖类、蛋白质、脂肪的比例为（）

A. 20∶30∶50
B. 30∶20∶50
C. 40∶15∶35
D. 60∶15∶25
E. 70∶10∶30

2. [单选题]21-三体综合征属于哪种遗传病（）

A. 体细胞遗传病
B. 单基因遗传病
C. 线粒体病
D. 染色体病
E. 分子病^{(molecular disease)}

3. [单选题]重症糖原累积病的临床表现除外（）

A. 严重低血糖
B. 酸中毒
C. 呼吸困难
D. 肝肿大^{(hepatomegaly)}
E. 生长发育迟缓

4. [多选题]遗传性疾病^{(hereditary diseases)}的传递方式有（）

A. 常染色体显性遗传
B. 常染色体隐性遗传
C. 常染色体伴性遗传
D. X连锁显性遗传
E. X连锁隐性遗传

5. [多选题]患儿，3岁，生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头弯腰样发作，每日10次左右，2岁开始出现呕吐，喂养困难，现小儿智能明显落后，尿有鼠臭味，尿三氯化铁实验出现绿色，初步诊断苯丙酮尿症

A. B, C, D, F

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