【名词&注释】
生长激素缺乏症(growth hormone deficiency)、学习成绩(learning achievement)、替代疗法(replacement therapy)、先天性甲状腺功能减低(congenital hypothyr)、奈瑟菌属、金黄色葡萄球菌感染(staphylococcus aureus infection)
[单选题]哪些检查可确诊先天愚型()
A. 骨骼X线检查
B. 染色体检查
C. 血清T3、T4测定
D. 尿2,4-二硝基苯肼试验
E. 以上均不是
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学习资料:
[单选题]中性粒细胞缺陷病最易发生()
A. 结核感染
B. 病毒感染
C. 奈瑟菌属感染
D. 金黄色葡萄球菌感染(staphylococcus aureus infection)
E. 肿瘤
[单选题]先天愚型染色体检查绝大部分为()
A. 18-三体畸变
B. 21-三体畸变
C. D/G易位
D. G/C易位
E. 嵌合型
[单选题]患儿,女,15岁,身高130cm,双乳B1期,血LH、FSH水平明显升高,学习成绩中等。首先考虑该患儿为以下何种疾病()
A. 生长激素缺乏症
B. Turner综合征
C. 先天性甲状腺功能减低症
D. 青春期发育迟缓
E. 特发性矮小
[多选题]关于X-连锁无丙种球蛋白血症错误的是()
A. Btk基因突变导致病儿前B细胞不能进一步成熟为B细胞
B. 仅见于女孩
C. 反复感染及扁桃体肿大是主要临床表现
D. 血清总Ig不超过200~250mg/dl,IgM和IgA微量或测不出
E. 治疗以丙种球蛋白替代疗法为主
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