【名词&注释】
临床表现(clinical manifestation)、苯丙氨酸(phenylalanine)、低血糖(hypoglycemia)、先天性心脏病(congenital heart disease)、高血糖(hyperglycemia)、呼吸困难(dyspnea)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、葡萄糖-6-磷酸酶(glucose-6-phosphatase)、肝肿大(hepatomegaly)、染色体综合征(chromosomal syndrome)
[单选题]小儿染色体病中最常见的一种是()。
A. 色盲
B. 猫叫综合征
C. 先天性心脏病
D. 21-三体综合征
E. 脆性X染色体综合征(chromosomal syndrome)
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学习资料:
[单选题]苯丙酮尿病的遗传形式是()。
A. 常染色体隐性遗传
B. 常染色体显性遗传
C. X连锁显性遗传
D. X连锁隐性遗传
E. X连锁不完全显性遗传
[单选题]典型苯丙酮尿症(phenylketonuria)的病因是由于患儿肝细胞缺乏()。
A. 葡萄糖-6-磷酸酶(glucose-6-phosphatase)
B. 苯丙氨酸氢化酶
C. 四氧生物喋呤
D. 淀粉酶
E. 机制尚不明确
[多选题]糖原累积病重症患儿可诱发()。
A. 高血糖
B. 低血糖
C. 酸中毒
D. 呼吸困难
E. 肝肿大(hepatomegaly)
[多选题]糖原累积病的临床表现()。
A. 轻症表现为生长发育迟缓、腹部膨胀
B. 身矮、骨质疏松
C. 常有鼻衄
D. 毛发枯黄、肌肉松弛
E. 智能低下
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