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小儿染色体病中最常见的一种是()。

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  • 【名词&注释】

    临床表现(clinical manifestation)、苯丙氨酸(phenylalanine)、低血糖(hypoglycemia)、先天性心脏病(congenital heart disease)、高血糖(hyperglycemia)、呼吸困难(dyspnea)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、葡萄糖-6-磷酸酶(glucose-6-phosphatase)、肝肿大(hepatomegaly)、染色体综合征(chromosomal syndrome)

  • [单选题]小儿染色体病中最常见的一种是()。

  • A. 色盲
    B. 猫叫综合征
    C. 先天性心脏病
    D. 21-三体综合征
    E. 脆性X染色体综合征(chromosomal syndrome)

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  • 学习资料:
  • [单选题]苯丙酮尿病的遗传形式是()。
  • A. 常染色体隐性遗传
    B. 常染色体显性遗传
    C. X连锁显性遗传
    D. X连锁隐性遗传
    E. X连锁不完全显性遗传

  • [单选题]典型苯丙酮尿症(phenylketonuria)的病因是由于患儿肝细胞缺乏()。
  • A. 葡萄糖-6-磷酸酶(glucose-6-phosphatase)
    B. 苯丙氨酸氢化酶
    C. 四氧生物喋呤
    D. 淀粉酶
    E. 机制尚不明确

  • [多选题]糖原累积病重症患儿可诱发()。
  • A. 高血糖
    B. 低血糖
    C. 酸中毒
    D. 呼吸困难
    E. 肝肿大(hepatomegaly)

  • [多选题]糖原累积病的临床表现()。
  • A. 轻症表现为生长发育迟缓、腹部膨胀
    B. 身矮、骨质疏松
    C. 常有鼻衄
    D. 毛发枯黄、肌肉松弛
    E. 智能低下

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