男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹，不能抬头，反复惊厥发

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、福氏痢疾杆菌((shigella flexneri)、酪氨酸羟化酶(tyrosine hydroxylase)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、三氯化铁(ferric chloride)、身材矮小(short stature)、发育不良、志贺痢疾杆菌(shigella dysenteriae were positive)、鲍氏痢疾杆菌、宋氏痢疾杆菌

[填空题]男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹，不能抬头，反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现小儿智力明显落后，毛发棕黄，皮肤白嫩，尿为霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。

患儿发病的机制可能是

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[单选题]患儿，男性，6岁，近半年纳差、乏力，双手抖动。查体：步态欠佳，双手震颤，角膜K-F环(+)，腹略膨隆，肝肋下5cm，质中，压痛(±)。最可能的诊断为

A. 急性病毒性肝炎
B. 肝豆状核变性
C. 肝糖原累积病
D. 肝脓肿
E. 白血病

[单选题]除特殊面容外，21-三体综合征的其他常见畸形有

A. 睾丸小、乳房发育
B. 眼发育不良、耳道闭锁
C. 翼颈、乳头间距宽
D. atd角>50°、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲
E. 并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形

[单选题]关于21-三体综合征临床表现，以下哪项不正确

A. 智力低下
B. 皮肤粗糙、发干
C. 韧带松弛
D. 身材矮小
E. 通贯手

[单选题]目前国内最常见的菌痢病原是( )

A. 福氏痢疾杆菌
B. 宋氏痢疾杆菌
C. 鲍氏痢疾杆菌
D. 舒氏痢疾杆菌
E. 志贺痢疾杆菌^{(shigella dysenteriae were positive)}

[单选题]按照《母婴保健法》规定，属于婚前医学检查的疾病有

A. 严重传染病
B. 法定传染病
C. 指定传染病
D. 重性精神病
E. 肿瘤

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