【名词&注释】
性激素(sex hormone)、肝细胞(hepatocyte)、发病率、生长激素(growth hormone)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、半乳糖(galactose)、锥体外系症状(extrapyramidal symptom)、外周血染色体(peripheral blood chromosomes)、乳糖酶缺乏症(lactase deficiency)、易位携带者(translocation carrier)
[多选题]出生后喂奶出现呕吐的疾病包括()
A. 半乳糖血症
B. 葡萄糖-半乳糖吸收不良症
C. 先天性乳糖酶缺乏症(lactase deficiency)
D. 黏多糖病
E. 苯丙酮尿症
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学习资料:
[单选题]下列哪一型粘多糖病属于X连锁隐性遗传()
A. A.粘多糖病Ⅰ型(Hurler综合征和Scheie综合征)
B. B.粘多糖病Ⅱ型(Hunter综合征)
C. C.粘多糖病Ⅲ型(Sanfilippo综合征)
D. D.粘多糖病Ⅳ型(Morquio综合征)
E. E.粘多糖病Ⅵ型(Maroteanx-Lamy综合征)
[单选题]先天性愚型男孩,染色体核型为48xy,-14,+t(14q,21q),经检查证明其母为平衡易位携带者(translocation carrier)。其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别为()
A. A.45xx,-14,+t(14q,21q),子代发病率危险率10%~15%
B. B.45xx,-14,+t(14q,21q),子代发病率危险率30%~40%
C. C.45xy,-14,+t(14q,21q),子代发病率危险率20%~15%
D. D.45xx,-14—21,+t(14q,21q),子代发病率危险率10%~15%
E. E.48xx,-14—21,+t(14q,21q),子代发病率危险率10%~15%
[单选题]肝豆状核变性的临床特征为()
A. A.肝肿大、惊厥、肝细胞损害
B. B.脑退行性病变和角膜K-F环
C. C.CT特征性改变肝肿大
D. D.贫血和锥体外系症状(extrapyramidal symptom)
E. E.肝硬化及锥体外系症状(extrapyramidal symptom)
[单选题]确诊Tumer综合征的检查方法是()
A. 性激素水平测定
B. 盆腔B超
C. 口腔黏膜上皮细胞X染色质
D. 生长激素激发试验
E. 外周血染色体(peripheral blood chromosomes)核型分析
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