21-三体综合征绝大部分染色体核型是（）

【名词&注释】

母乳喂养(breast feeding)、先天性甲状腺功能减低症、学习成绩(learning achievement)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、佝偻病(rickets)、外生殖器(genitalia)、发育不良、第二性征(secondary sex character)、呈棕黄色、先天性卵巢发育不全综合征

[单选题]21-三体综合征绝大部分染色体核型是（）

A. 45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q）
B. 46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
C. 47，XX（或XY），+21
D. 46，XX（或XY），-21，+t21q
E. 46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）

查看答案&解析 查看所有试题

学习资料：

[单选题]女孩，12岁，身高109cm，小学5年级，学习成绩欠佳，新生儿时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征^{(secondary sex character)}。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。

A. D

[单选题]一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。

A. B

[单选题]男，出生15天，皮肤、毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味（）

A. Down综合征（21-三体综合征）
B. 软骨发育不良
C. 先天性甲状腺功能减低症
D. 佝偻病
E. 苯丙酮尿症下列病例，最可能的诊断是

本文链接：https://www.51bdks.net/show/e07gx.html