苯丙酮尿症（）

【名词&注释】

学习成绩(learning achievement)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、甲状腺素(thyroxine)、醛固酮合成酶(aldosterone synthase)、3β-羟类固醇脱氢酶(3 β-hydroxysteroid dehydrogenase)、中枢性尿崩症(central diabetes insipidus)、先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia)、21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency)、烦躁不安、17α-羟化酶缺乏症(17 α-hydroxylase deficiency)

[单选题]苯丙酮尿症（）

A. 智力正常
B. 四肢细长
C. 尿有鼠尿臭味
D. 高腭弓、通贯手
E. 嗜睡、腹胀、便秘

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学习资料：

[单选题]以下哪项不是中枢性尿崩症的特点（）

A. 以多饮、多尿和烦渴为主要症状
B. 患儿常有多汗表现
C. 重型中枢性尿崩症患儿每日饮水量可达300～400ml／kg
D. 部分患儿可证实系颅内肿瘤所致
E. 若同时伴有渴觉中枢受损则不产生烦渴

[单选题]对于散发性先天性甲状腺功能减低症，下列哪项措施不合适（）

A. 尽早诊断后尽快用甲状腺素治疗
B. 用甲状腺素治疗时，应注意适当补充营养
C. 血清T1、TSH可作为调节用药的参考
D. 用药后如有烦躁不安、多汗、消瘦时宜减量
E. 用药后精神、食欲好转，即可减量

[单选题]生长激素的大部分功能作用必须通过哪种因子介导（）

A. 表皮生长因子EGF
B. 成纤维细胞生长因子FGF
C. 胰岛素样生长因子IGF
D. 神经生长因子NGF
E. 血小板源性生长因子PDGF

[单选题]先天性肾上腺皮质增生症^{(congenital adrenal hyperplasia)}的最常见类型为（）

A. 1β-羟化酶缺乏症
B. 3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症
C. 17α-羟化酶缺乏症^{(17 α-hydroxylase deficiency)}
D. 21-羟化酶缺乏症^{(21-hydroxylase deficiency)}
E. 醛固酮合成酶

[单选题]男孩，14岁。系足月儿，娩出经过顺利，出生体重2.8kg，身高47cm，头围33cm。母乳喂养，5个月起添加辅食，11个月断乳。婴儿期除偶患上呼吸道感染外，无其他疾病。但自1岁起，其生长速度减慢，出牙亦较同年龄小儿为迟。7岁上学，学习成绩中等。体检：身高110cm，上、下部量比例为1.02，骨龄相当于8岁，尚无第二体征，睾丸降至阴囊。

A. D

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