典型苯丙酮尿症是由于缺乏（）

【名词&注释】

氯化铁(ferric chloride)、母乳喂养(breast feeding)、脑脊液(cerebrospinal fluid)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、常染色体隐性遗传病(autosomal recessive inheritance)、先天性甲状腺功能减低(congenital hypothyr)、线粒体遗传病(mitochondrial genetic disease)、多基因遗传病、常染色体显性遗传病(autosomal dominant inheritance)

[单选题]典型苯丙酮尿症是由于缺乏（）

A. B

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学习资料：

[单选题]男孩，10个月，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下而住院。查体：反应迟钝，毛发呈黄褐色，皮肤白皙，尿具霉臭样气味。以下哪项实验室检查对确诊无用（）

A. 尿三氯化铁试验
B. 血清苯丙氨酸浓度测定
C. 尿黏多糖试验
D. Guthrie试验（细菌抑制法）
E. 苯丙氨酸耐量试验

[单选题]糖原贮积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶所引起（）

A. 氨基己糖酶
B. 葡萄糖－6－磷酸酶
C. 酪氨酸酶
D. 苯丙氨酸羟化酶
E. 半乳糖－1－磷酸－尿苷转移酶

[单选题]儿科遗传性疾病一般分类为（）

A. A.染色体病、常染色体显性遗传病^{(autosomal dominant inheritance)}、多基因遗传病B.常染色体隐性遗传病、伴性X连锁显性遗传病、多基因遗传病C.单基因遗传病、常染色体显性遗传病^{(autosomal dominant inheritance)}、伴性X连锁显性遗传病D.常染色体显性遗传病^{(autosomal dominant inheritance)}、Y连锁遗传病、多基因遗传病E.染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病^{(mitochondrial genetic disease)}

[单选题]黏多糖病酶活性测定的样本为（）

A. 肝细胞
B. 骨骼
C. 尿液
D. 脑脊液
E. 血细胞、血清或成纤维细胞

[单选题]21-三体综合征确诊的依据是（）

A. 特殊面容
B. 智能落后
C. 体格发育落后
D. 皮肤纹理异常
E. 染色体检查

[单选题]2岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手。肌张力低下，最可能的诊断是（）

A. Turner综合征
B. 21-三体综合征
C. 黏多糖病
D. 先天性甲状腺功能减低^{(congenital hypothyr)}症
E. 软骨发育不良

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