新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）

【名词&注释】

苯丙氨酸(phenylalanine)、活动期(active)、吞噬细胞(phagocyte)、发育不良、新生儿期(neonatal period)、血糖值(blood glucose value)、先天性脑发育不全(congenital atelencephalia)、苯丙酮尿症患儿、先天性卵巢发育不全综合征、易位携带者(translocation carrier)

[单选题]新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）

A. 肢体畸形
B. 手和（或）足背水肿
C. 特殊面容
D. 母亲高龄
E. 极低出生体重

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[单选题]发生率最高的原发性免疫缺陷病是（）

A. 细胞免疫缺陷
B. 体液免疫缺陷
C. 联合免疫缺陷
D. 吞噬细胞缺乏
E. 中性粒细胞缺乏

[单选题]患儿，2岁，不会独立行走，智力落后。查体：眼距宽，鼻梁低平，伸舌，皮肤细嫩，小指短向内侧弯曲，通贯手。此患儿最可能的诊断是（）

A. 呆小病
B. 先天愚型
C. 佝偻病活动期
D. 软骨发育不良
E. 苯丙酮尿症

[单选题]三体综合征属（）

A. 常染色体畸变
B. X－连锁显性遗传
C. 常染色体隐性遗传
D. 常染色体显性遗传
E. X－连锁隐性遗传

[多选题]苯丙酮尿症患儿作饮食控制治疗时应注意下列哪几点（）

A. 幼儿应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白质食物为主
B. 苯丙氨酸按30～50mg/（kg·D.供给
C. 血苯丙氨酸浓度维持在0.12～0.6mmol/L（2～10mg/dl）为宜
D. 饮食控制至少持续至青春期以后
E. 以上都不是

[单选题]患儿男，3天，足月顺产，生后5小时出现反复抽搐，皮肤轻度黄染，面部较长，眼距宽，耳位低，耳廓有切迹，下颌小。B超检查患儿房间隔缺损。血白细胞8.5×10/L

A. D

[单选题]患儿男，3天，足月顺产，生后5小时出现反复抽搐，皮肤轻度黄染，面部较长，眼距宽，耳位低，耳廓有切迹，下颌小。B超检查患儿房间隔缺损。血白细胞8.5×10/L

A. D

[单选题]男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质地中等；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

A. D

[单选题]患儿男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿昧。诊断是（）

A. 唐氏综合征
B. 呆小病
C. 先天性脑发育不全^{(congenital atelencephalia)}
D. 苯丙酮尿症
E. 脑性瘫痪

[单选题]男童，2岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XX，-21，+t（21q21q），其母亲核型为45，XX，-21，21，+t（21q21q），若再生育，其下一代发生本病的风险为（）

A. 10%
B. 25%
C. 50%
D. 75%
E. 100%

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