八、遗传代谢性疾病题库2022晋升职称在线题库(09月27日)

1. [单选题]下列哪一类型糖原累积症不属于常染色体隐性遗传()

A. A．糖原累积症Ⅱ型
B. B．糖原累积症V型
C. C．糖原累积症IX型
D. D．糖原累积症O型
E. E．糖原累积症Ⅲ型

2. [单选题]患儿女，3个月，拟诊为半乳糖血症。其最主要的发病机制是（）

A. 半乳糖激酶^{(galactokinase)}缺乏
B. 葡萄糖-6-磷酸酶缺乏
C. 半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏
D. 葡萄糖磷酸变位酶缺乏
E. 尿苷二磷酸半乳糖表异构酶缺乏

3. [多选题]符合唐氏综合征（21-三体综合征）诊断的染色体核型有（）

A. 47，XY（XX），＋21
B. 45，X/46，XX
C. 46，XY（XX），－14，＋t（14q21q）
D. 46，Xdel（Xq）
E. 46，XY（XX）/47，XY（XX），＋21

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