遗传性和代谢性疾病题库2022冲刺密卷案例分析题答案+解析(09.15)

1. [单选题]若母亲为21／21易位携带者，则下一代患21-三体综合征的风险是（）

A. 0％
B. 25％
C. 50％
D. 75％
E. 100％

2. [单选题]男，11岁，肝大、肢体震颤、步态不稳6个月，口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。

A. E

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