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女孩,4岁。因智力低下就诊。查染色体核型为46,XX,-21,+t(21

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  • 【名词&注释】

    心电图(electrocardiogram)、心力衰竭(heart failure)、心肌炎(myocarditis)、中毒性(toxic)、呼吸困难(dyspnea)、身材矮小(short stature)、心动图(cardiogram)、烦躁不安、腹部皮下脂肪(abdominal subcutaneous fat)、易位携带者(translocation carrier)

  • [单选题]女孩,4岁。因智力低下就诊。查染色体核型为46,XX,-21,+t(21q21q)。查其母亲核型为45,XX,-21,21,+t(21q21q)。患儿母亲咨询:若再次生育,其下一代发生本病的风险为()

  • A. 60%
    B. 70%
    C. 80%
    D. 90%
    E. 100%

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  • 学习资料:
  • [单选题]2岁女孩。1岁时患麻疹后食欲差,时有腹泻,身高80cm,体重7550g,面色苍白,皮肤干燥,腹部皮下脂肪(abdominal subcutaneous fat)0.3cm,心音低钝,脉搏缓慢。
  • A. D

  • [单选题]女,2岁。身材矮小,刚会扶站,不会认人。眼距宽、鼻梁低,皮肤细嫩,胸骨左缘3~4肋间可闻及2级收缩期杂音。为明确诊断,首选的检查是()
  • A. 甲状腺功能测定
    B. 尿2,4-二硝基苯肼试验
    C. 超声心动图(cardiogram)
    D. 心电图
    E. 染色体核型分析

  • [单选题]6个月女孩,突然出现极度烦躁不安,呼吸困难加重。查体:心率191次/分,呼吸69次/分,精神不振,唇周明显发绀,面色苍白,心音低钝,双肺叩诊正常,可闻及较密集的细湿啰音,肝肋下3.5cm,中度硬。本病例诊断最大的可能是()
  • A. 支气管肺炎合并心肌炎
    B. 支气管肺炎合并中毒性脑病
    C. 支气管肺炎合并心力衰竭
    D. 支气管肺炎合并中毒性肠麻痹
    E. 支气管肺炎合并DIC

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