【名词&注释】
临床表现(clinical manifestation)、预防措施(preventive measures)、酪氨酸羟化酶(tyrosine hydroxylase)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、发育不良、舞蹈病(chorea)、新生儿期(neonatal period)、不符合(inconformity)、先天性卵巢发育不全综合征
[单选题]苯丙酮尿症的治疗主要是()
A. A.补充苯丙氨酸羟化酶B.补充酪氨酸C.给予低苯丙氨酸饮食D.给予低脂饮食E.补充酪氨酸羟化酶
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[单选题]关于胸腺发育不全(DiGeorge综合征)的临床特点,应除外()
A. A.常有多处畸形B.胸腺发育不良C.血清Ig常明显降低D.对PHA增殖反应降低E.常在新生儿期(neonatal period)反复发生难以纠正的低钙抽搐
[单选题]产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是()
A. 超声波检查
B. X线检查
C. 抽取羊水进行染色体检查
D. 母血甲胎蛋白测定
E. 抽取羊水进行DNA检查
[单选题]糖原累积症最常见的类型是()
A. Ⅰ型
B. Ⅱ型
C. Ⅲ型
D. Ⅳ型
E. Ⅵ型
[单选题]28岁,已婚女性,因多次自然流产,且其姨表妹患21-三体综合征,为避免她子代又患此病,来遗传病门诊咨询,下列预防措施中哪项应除外()
A. A.夫妇双方应进行染色体检查B.妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查C.妊娠前后应避免接受X线照射D.妊娠期羊水细胞培养,并作酶及生化测定E.妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染
[单选题]以下哪项不是风湿热的主要临床表现()
A. A.游走性、多发性、大关节炎B.心脏炎C.舞蹈病(chorea)D.皮下结节与环形红斑E.白细胞增多及血沉明显增快
[单选题]下列哪项不符合(inconformity)风湿热性关节炎的特点()
A. C
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