苯丙酮尿症治疗主要是（）

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、骨髓移植(bone marrow transplantation)、基因治疗(gene therapy)、酪氨酸羟化酶(tyrosine hydroxylase)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、面部皮肤(facial skin)、新生儿期(neonatal period)、羟色氨酸(hydroxytryptophan)、先天性卵巢发育不全综合征

[单选题]苯丙酮尿症治疗主要是（）

A. 补充苯丙氨酸羟化酶
B. 补充酪氨酸
C. 给予低苯丙氨酸饮食
D. 给予低脂肪饮食
E. 补充酪氨酸羟化酶

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[单选题]苯丙酮尿症最主要的治疗方法是（）

A. 大量维生素
B. 限制苯丙氨酸摄入
C. 限制蛋白质摄入
D. 补充5－羟色氨酸^{(hydroxytryptophan)}
E. 对症治疗

[单选题]发育最迟的免疫球蛋白是（）

A. 血清型IgA
B. 分泌型IgA
C. IgG
D. IgE
E. 以上都不是

[单选题]2岁，女孩，因肝脾大，面部皮肤^{(facial skin)}粗糙，X片示多发骨骼发育不良，尿黏多糖阳性，特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。其治疗（）

A. 无治疗
B. 口服补充所缺的酶
C. 骨髓移植
D. 饮食疗法
E. 以上均不是

[单选题]男孩，3岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2．3mmol／L，B超：肝、肾大，肾功能示尿酸增高，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。诊断首先考虑（）

A. 肝功能不全
B. 糖原累积症
C. 半乳糖血症
D. 肝豆状核变性
E. 肾功能不全

[单选题]黏多糖病酶活性测定的样本为（）

A. 肝细胞
B. 骨骼
C. 尿液
D. 脑脊液
E. 血细胞、血清或成纤维细胞

[单选题]新生儿期^{(neonatal period)}有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）

A. 肢体畸形
B. 手和（或）足背水肿
C. 特殊面容
D. 母亲高龄
E. 极低出生体重

[单选题]苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食控制至少应持续到何时（）

A. A.幼儿期以后B.学龄期以后C.青春期以后D.成人以后E.终身控制

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