先天性代谢缺陷其急性发作症状一类以_______、________、_______

【名词&注释】

低血糖(hypoglycemia)、母乳喂养(breast feeding)、肝功能(liver function)、尿蛋白(urine protein)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、代谢性酸中毒(metabolic acidosis)、发育不良、多基因病(polygenic disease)、先天性疾病(congenital disease)、书写困难(dysgraphia)

[填空题]先天性代谢缺陷其急性发作症状一类以_______、________、________、_______、_______、________、__________等为主。

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学习资料：

[单选题]十二岁患儿，近2个月来出现书写困难^(dysgraphia)，构音障碍。查体：面部表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢肌张力增高。角膜见K-F环，肝功能异常，有尿蛋白。

A. A

[单选题]21-三体综合征是()

A. A．小儿染色体病中的常见者
B. B．最常见的小儿染色体病
C. C．单基因病
D. D．多基因病^{(polygenic disease)}
E. E．原因不明的先天性疾病^{(congenital disease)}

[单选题]患儿，男，1岁。至今不会独立行走，智力低下。体检：鼻梁低平；两眼距离增宽，眼裂小，两眼外眦上斜；外耳小；舌常伸出口外；通贯手。可能的诊断是（）

A. 软骨发育不良
B. 呆小病
C. 先天愚型
D. 苯丙酮尿症
E. 黏多糖病

[单选题]男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。

A. E

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