平衡易位21-三体综合征的核型可为（）

【名词&注释】

细胞内(intracellular)、医务人员(medical staff)、脑苷脂(cerebroside)、单核-巨噬细胞(mono-macrophage)、戈谢病(gaucher disease)、新生儿期(neonatal period)、青春期前(prepuberty)、先天性卵巢发育不全症(congenital ovarian agenesis)、先天性卵巢发育不全综合征

[多选题]平衡易位21-三体综合征的核型可为（）

A. 46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
B. 46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
C. 46，XX（或XY），-22，+t（22q21q）
D. 46，XX（或XY）／47，+21
E. 45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q）

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[单选题]新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）

A. 肢体畸形
B. 手和／或足背水肿
C. 特殊面容
D. 母亲高龄
E. 极低出生体重

[单选题]戈谢病是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少，因而在（）

A. 单核-巨噬细胞系统的细胞内积聚大量葡糖脑苷脂而形成
B. 在骨髓积聚大量葡糖脑苷脂而形成
C. 在脾脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成
D. 在肝脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成
E. 在脑组织积聚大量葡糖脑苷脂而形成

[单选题]诊断戈谢病最可靠的方法是（）

A. 骨髓检查发现戈谢细胞
B. 骨髓检查发现戈谢细胞，并组化染色
C. 血浆中多种酶活性升高
D. 基因诊断
E. 以上均不是

[单选题]心脏、肝脏和肌肉为主要受累组织的是（）

A. 糖原累积症Ⅰ
B. 糖原累积症Ⅱ
C. 糖原累积症Ⅲ
D. 糖原累积症Ⅶ
E. 糖原累积症Ⅴ

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